Castilla-La Mancha amplía hasta 34 las metabolopatías detectadas a través de la “prueba del talón”

El Gobierno regional incorpora cuatro nuevas patologías al cribado neonatal e invierte 254.533 euros en tecnología genética

Toledo, 20 de enero de 2026. El Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) ha publicado hoy la resolución de la Consejería de Sanidad por la que se incrementa el número de enfermedades a detectar en los recién nacidos. Con esta ampliación, la región detectará precozmente un total de 34 metabolopatías, reforzando así su cartera de servicios de prevención infantil.

La conocida como “prueba del talón” es un programa de cribado neonatal que permite identificar enfermedades congénitas (metabólicas y endocrinas) mediante una muestra de sangre tomada entre las 48 y 72 horas de vida. Este diagnóstico temprano es crucial para iniciar tratamientos que eviten discapacidades intelectuales y problemas graves de salud.

Nuevas enfermedades incorporadas

Las cuatro nuevas patologías que se suman al cribado son:

Aciduria malónica (MAL).
Aciduria 3-metilglutacónica tipo I (3MGA).
Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HBA).
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).

Inversión en tecnología de vanguardia

Para hacer frente a esta ampliación, el Ejecutivo autonómico ha adquirido un nuevo procesador para realizar el screening genético, destinado al Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina. La inversión ha ascendido a 254.533 euros, permitiendo el uso de técnicas avanzadas de espectrometría de masas en tándem.

Evolución y objetivos regionales

Desde el año 2015, Castilla-La Mancha ha pasado de detectar 10 enfermedades a las 34 actuales. El compromiso del Gobierno regional es continuar con esta senda de crecimiento progresivo hasta alcanzar la detección de 40 metabolopatías antes de finalizar la presente legislatura, garantizando así el mejor pronóstico y calidad de vida para los bebés y sus familias.

«La detección precoz y la prevención son pilares fundamentales para asegurar un desarrollo saludable en nuestros recién nacidos», destacan desde la Consejería de Sanidad.