Castilla-La Mancha presenta la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras

Toledo, 23 de febrero de 2025. El Gobierno de Castilla-La Mancha ha presentado la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras, un documento marco diseñado para avanzar hacia una atención integral, coordinada, equitativa, sostenible y centrada en las personas afectadas y sus familias.

El consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, ha inaugurado la jornada destacando la importancia de esta estrategia para reforzar la humanización de los procesos, garantizar la participación activa de pacientes y familias y adaptar la atención a las particularidades del territorio.

Un registro que permite conocer la realidad de la región

Fernández Sanz ha recordado que en 2017 el Gobierno regional creó un registro de pacientes y familias con enfermedades raras. Hasta la fecha, 368 personas han cumplimentado el documento SIACI, que permite un análisis fidedigno de los datos: el 44,83% hombres (165) y el 55,16% mujeres (203).

La Unidad responsable realiza escucha activa, análisis de información, coordinación con Gerencias y Servicios Sociales, elaboración de informes, búsqueda de recursos y cualquier actuación que mejore la atención a pacientes y familias.

Formación y cribado neonatal: dos pilares en expansión

El consejero ha destacado la formación de 32 profesionales de Enfermería en el curso ‘Enfermería gestora de casos en enfermedades raras’, así como las tres ediciones del programa ‘Enfermedades raras en la escuela’, que ha formado a más de 150 docentes.

Asimismo, ha subrayado el avance del Programa de Cribado Neonatal, que ya incluye 34 enfermedades y alcanzará las 40 en 2027.

Participación de asociaciones y expertos

La jornada ha contado con una mesa de participación ciudadana con representantes de asociaciones como Miradas que Hablan, la Federación de Ataxias de España y FEDER.

La ponencia central, impartida por la doctora Encarna Guillén Navarro, ha abordado iniciativas como IMPaCT‑GENóMICA y la Red ÚNICAS.

También han intervenido profesionales del ámbito pediátrico, sociosanitario y hospitalario, como Carmen Carrascosa-Romero (CHUA), Begoña Ruiz (CREER) y Ángel Sánchez (Hospital Universitario de Toledo).

Compromiso con la humanización y la mejora continua

La directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, ha clausurado el acto reafirmando el compromiso del Gobierno regional con la mejora continua de los servicios destinados a personas con enfermedades raras y la voluntad de mantener un diálogo constante con pacientes, profesionales y entidades colaboradoras.